Rich Horgan, Cure Rare Disease -n perustaja – Haastattelu sarja

Rich Horgan perusti Cure Rare Disease -järjestön löytääkseen parantavan hoidon veljensä Duchennen lihasdystrofian ja muiden harvinaisten, kuolemaksi johtavien tautien potilaiden puolesta.

Cure Rare Disease, voittoa tavoittelematon bioteknologian tutkimusorganisaatio, jonka tehtävänä on kehittää tarkkuuslääkkeitä harvinaisiin tauteihin, on saavuttanut merkittävän rahoituskynnyksen, kun se on saanut yli 400 000 dollarin lahjoituksia yhteistyössä anteliaan Twitch-luomien yhteisön kanssa.

Cure Rare Disease ohjaa kerätyt varat tutkimusohjelmaansa, jossa kehitetään räätälöityjä lääkkeitä niille, joilla on diagnosoitu harvinaisia, geneettisiä tauteja, joille ei ole parantavaa hoitoa, aloittaen Duchennen lihasdystrofiasta (DMD).

Millainen on henkilökohtainen syy sille, että perustit Cure Rare Disease -järjestön?

Cure Rare Disease -järjestön tausta on hyvin henkilökohtainen. Minun nuorempi veljeni, Terry, sairastaa Duchennen lihasdystrofiaa (DMD). Se on geneettinen tauti, joka aiheuttaa lihasten rappeutumisen ajan myötä, mukaan lukien sydän- ja keuhkolihakset, jotka ovat elämän kannalta tärkeitä. DMD:n vuoksi Terryllä on rajoitettu liikkuvuus, mutta hän on edelleen hyvällä tuulella taistellessaan tätä näkymätöntä vihollista vastaan. DMD on yksi yli 7 000 harvinaisesta taudista, jotka vaikuttavat yli 30 miljoonaan amerikkalaiseen, ja se on lopulta kuolemaan johtava tauti, jolla ei ole tehokasta hoitoa, saati parantavaa lääkettä. Itse asiassa vain 5 % harvinaisista taudeista on mitään hoitoa.

Perustin sen, mikä on nykyään Cure Rare Disease, kehittääkseni lääkettä veljelleni ja muille, joilla on harvinaisia tauteja kuten DMD, koska perheenamme ei ollut tyytyväisiä kuullessamme useilta lääkäreiltä, että ainoastaan voimme mennä kotiin ja rakastaa häntä siinä ajassa, joka meillä on. Emme muuttaneet harvinaisten ja erittäin harvinaisten tautien hoidon paradigman mukaan. Osoitamme, että yksilöllisten lääkkeiden kehittäminen harvinaisiin tauteihin kuten DMD on mahdollista ja tehokas tapa taistella tauteja, jotka ovat liian harvinaisia perinteisen lääkekehityksen kiinnostuksen kannalta. Tämän vuoksi Cure Rare Disease on järjestetty voittoa tavoittelemattomaksi bioteknologian yritykseksi, joka mitataan potilaiden avulla eikä voiton tuottamisella.

kasvatitko sinä ja veljesi videopelien parissa?

Kyllä! Kasvaessamme Terry ja minä olimme – ja olemme edelleen – suuria fanit Star Wars -peleistä, mukaan lukien Star Wars Galaxies -moninpeli ja klassiset FPS-pelit kuten Battlefield. Veljeni on siirtynyt peleihin kuten Escape from Tarkov, vaikka me molemmat edelleen nautimme klassisista peleistä. Videopelit ovat upea tasa-arvoa ja ulospääsyä sekä niille, joita harvinaiset taudit vaikuttavat, että niille, jotka vain rakastavat pelaamista.

Mikä innoitti ajatuksen käyttää peliyhteisön voimaa rahojen keräämiseen?

Harvinaisten tautien diagnoosi usein tulee fyysisin haastein, joten koska meillä on pitkä historia pelien parissa, kävi ilmi, että pelaaminen voisi tarjota tasa-arvoisen pelikentän kaikille kykyille. Koska peliyhteisö on aina ollut niin tervetullut henkilöille, joilla on harvinaisia tauteja kuten Terry, joka ei voi pelata koripalloa kuten muut, tuntui luonnolliselta, että pelaaminen oli luonnollinen valinta rahojen keräämiseen ja tukemiseen. Tosiasia on, että monilla luomilla on vaikutuksia harvinaisiin tauteihin. Toivomme, että voimme auttaa tekemään yhteisöstä vielä enemmän tervetullutta paikkaa niille, joita harvinaiset taudit vaikuttavat, jaettavaksi heidän tarinoitaan ja tuntuvaksi tervetulleiksi.

Kiitos alustoja kuten Twitch ja suoratoistokilpailujen ja luomien nousu, koimme, että rahojen kerääminen tässä ystävällisessä yhteisössä oli mahdollisuus, jota emme voineet jättää käyttämättä.

Voitko kertoa meille, miten pelilähettiläät voivat auttaa rahojen keräämisessä?

Jotta inspiroida peliyhteisöä keräämään rahaa tähän tarkoitukseen, Cure Rare Disease loi lähettiläsprogramman ja etsi nousussa olevia talenteja, jotka ovat Twitchin kumppaneita ja liittolaisia. Lähettiläät, jotka viihdyttävät yhteisöään moninaisilla sisällöillä, jakavat intohimoa Cure Rare Disease -järjestön tehtävään yhteisöjensä kanssa suoratoistojen, sosiaalisen median julkaisujen ja Discord-keskustelujen kautta inspiroimaan lahjoituksia.

Meidän lähettiläämme saavat myös eksklusiivisen pääsyn Cure Rare Disease -tuotteisiin, pelikoodien, mahdollisuuksien voittaa pelikoneita ja muita hauskoja etuja. Lisäksi he ovat osa yhteisöä, joka vaikuttaa oikeasti potilaisiin, joita harvinaiset taudit vaikuttavat, joille ei ole parantavaa hoitoa. Ajattelemme, että on hyvin voimakasta luomille, kaikista taustoista, olla käsillä todellista muutosta potilaiden tulevaisuudelle – ei vain yhdelle potilaalle, vaan hänen perheelleen, yhteisölle ja koko harvinaisten tautien yhteisölle laajemmin.

Joillakin pelaajilla on ollut erittäin suuri menestys keräämällä merkittäviä summia rahaa, voitko kertoa meille joitakin näistä menestystarinoista?

Olemme onnekkaita saamaan hyvän verkoston lähettiläitä, jotka ovat kaikki osallistuneet rahojen keräämiseen kehittääkseen yksilöllisiä lääkkeitä, jotka antavat muille pelaajille mahdollisuuden jatkaa pelaamista. Tavoitteemme ei ole ainoastaan soveltaa päällekkäistä ratkaisua, vaan käsitellä tautia sen juurisyyllä – pysyvä ratkaisu kuolemaan johtaviin tauteihin – CRISPR- ja muiden innovatiivisten teknologioiden avulla. Meidän lähettiläämme pelaavat monia pelejä ja osallistuvat hyväntekeväisyyssuoratoistoihin tai osallistuvat järjestettyihin tapahtumiin, kuten tulevaan Game for Cures -suoratoistomaratonviikonloppuun 16.-25.7.2021.

Cure Rare Disease järjestää pian oman hyväntekeväisyyssuoratoistotapahtuman, voitko kertoa meille joitakin yksityiskohtia tulevista tapahtumista?

Tuleva hyväntekeväisyyssuoratoistomaraton, Game for Cures, on suunniteltu viikonlopuksi 16.-18. ja 23.-25.7. Kuuden päivän, kahden viikonlopun maratonin hyödyttää Cure Rare Disease -järjestöä ja sen tehtävää kehittää hoitoja lapsille, jotka taistelevat kuolemaan johtavia tauteja vastaan. Meillä on useita hyviä suoratoistajia mukana. Ihmiset, jotka ovat kiinnostuneita saamaan lisätietoja suoratoistohjelmastamme, voivat vierailla täällä. Tarjoamme hauskoja kannustimia suoratoistajille, jotka keräävät eri summia. On hyvin tärkeää meille, että kaikki, jotka osallistuvat, tunnustetaan ja kiitetään heidän pyrkimyksistään!

Useimmat meistä olisivat kokeneet avuttomuuden tunteen tässä tilanteessa, mutta sinä otit vastakkaisen lähestymistavan ja tapasit tutkijoita, kliinikoita ja sääntelyasiantuntijoita ymmärtääksesi kaiken työn, jota tehtiin veljesi taudin parissa. Mikä teki sinusta uskoa, että voit tehdä eroa?

En tule erityisen varakkaasta tai vaikutusvaltaisesta taustasta – itse rahoitin liiketoimintakoulutukseni. Mutta kuitenkin, perhe, joka on vaikuttunut harvinaiseen tautiin, on vain kaksi vaihtoehtoa: taistella tai seistä paikallaan. Seistäminen ei ollut vaihtoehto meillä. Tein sen, mitä voisin tehdä siinä paikassa, missä olin. Onneksi minulle, paikka, missä olin, oli Harvardin liiketoimintakoulu. Aloin ajatella isommin, ja kun tein yhteyden näihin maailmanluokan tutkijoihin ja kliinikoihin, tajusin, että meillä on kultainen tilaisuus luoda organisaatio – liike – löytääksenne parantavan hoidon. Meidän oli uudelleenarvioitava, miten lääkkeitä kehitetään pienille väestöille (harvinaiset ja erittäin harvinaiset taudit), koska perinteinen lääkekehitysmalli perustuu suurille väestöille jakamaan korkeat kehityskustannukset (korkea kolesterolitason ja Lipitor, esimerkiksi). Harvinaiset taudit eivät kuitenkaan ole vähemmän tärkeitä kuin krooniset sairaudet kuten diabetes. Tajusin, että on mahdollista johtaa elämän pelastavaa lääkettä luomisesta, kehittämisestä ja hyväksynnästä – jopa yhdelle potilaalle – tiesin, että siellä voisi olla vastaus ei vain veljelleni, vaan tuhansille muille, joita harvinaiset taudit vaikuttavat. Näin ollen, Cure Rare Disease syntyi.

Lääke, joka käyttää CRISPR-tekniikkaa, on kehitteillä, voitko kertoa meille joitakin yksityiskohtia tästä?

CRISPR-tekniikka on geeni muokkaustyökalu, joka sallii meidän tehdä muutoksia potilaan DNA:han, mukaan lukien puuttuvien proteiinien ylös säätely. Terryyn ja muiden DMD-potilaiden tapauksessa saamme kehon tuottamaan enemmän puuttuvaa proteiinia (dystrofiini proteiinia DMD:lle) samanlaista kuin se, jota Terry puuttuu, joka aiheuttaa lihastudoksen menetyksen/heikentymisen.

Olemme nähneet suuren menestyksen korjaamalla potilaiden soluja lautasella sekä eläinmalleissa ja odotamme, että Terry on yksi ensimmäisistä DMD-potilaista, jolle annetaan lääkettä, joka käyttää CRISPR-tekniikkaa. Olemme sekä innoissamme että erittäin varovaisia.

Lisäksi Terryyn, meillä on 15 lääkettä kehitteillä – useimmat niistä käyttävät CRISPR:ia potilaiden auttamiseksi. Olemme innoissamme osoittamasta tämän viitekehyksen toimivuudesta ja laajentamisesta tästä eteenpäin. Pystymme liikkumaan nopeammin suoratoistoyhteisön ansiosta ja heidän uskomattoman työnsä!

Onko jotain muuta, mitä haluaisit jakaa yhteisömme kanssa?

Cure Rare Disease ja kymmenet perheet, jotka odottavat yksilöllistä hoitoa, ovat niin kiitollisia suoratoistoyhteisölle heidän avustukselleen ja tuesta. Ilman heidän anteliaisuuttaan emme olisi siinä, missä olemme tänään.

Lukijoille, jotka ovat kiinnostuneita saamaan lisätietoja suoratoistohjelmastamme, he voivat vierailla verkkosivuillamme. Vastaavasti, me hyväksymme lahjoituksia kaikissa koissa verkkosivuillamme. Lopuksi, kutsuumme luojia osallistumaan – se vaatii yhteisöä voittaa taistelu tautia vastaan ja tervehdimme kaikki liittymään taisteluun. Tämä on todella asia, jossa yksi henkilö voi tehdä maailmanlaajuisen eron.