Rich Horgan, Người sáng lập Cure Rare Disease – Loạt phỏng vấn

Rich Horgan, người sáng lập Cure Rare Disease, nhằm tìm kiếm phương pháp chữa trị cho bệnh dystrophin cơ của anh trai và cho những bệnh nhân khác đang chiến đấu với các bệnh hiếm gặp, nguy hiểm đến tính mạng.

Cure Rare Disease, một tổ chức nghiên cứu công nghệ sinh học phi lợi nhuận, có nhiệm vụ phát triển phương pháp điều trị chính xác cho các bệnh hiếm gặp, đã đạt được một cột mốc quan trọng trong việc gây quỹ, với hơn 400.000 đô la được quyên góp thông qua sự hợp tác với cộng đồng các nhà sáng tạo trên Twitch.

Cure Rare Disease đang sử dụng số tiền gây quỹ được để tài trợ cho chương trình nghiên cứu của mình, nhằm phát triển các phương pháp điều trị tùy chỉnh cho những người đã được chẩn đoán mắc các bệnh hiếm gặp, di truyền, không có phương pháp điều trị hoặc chữa trị, bắt đầu với bệnh dystrophin cơ (DMD).

Bạn có một lý do rất cá nhân để thành lập Cure Rare Disease, bạn có thể chia sẻ với chúng tôi câu chuyện này không?

Câu chuyện về Cure Rare Disease rất cá nhân. Anh trai tôi, Terry, mắc bệnh dystrophin cơ (DMD). Đó là một bệnh di truyền gây teo cơ theo thời gian, bao gồm cả cơ tim và phổi cần thiết cho sự sống. Do DMD, Terry có khả năng di chuyển hạn chế nhưng vẫn giữ tinh thần tốt khi chiến đấu chống lại kẻ thù vô hình này. DMD là một trong hơn 7.000 bệnh hiếm gặp ảnh hưởng đến hơn 30 triệu người Mỹ, và cuối cùng là một bệnh nguy hiểm đến tính mạng không có phương pháp điều trị hiệu quả, thậm chí không có phương pháp chữa trị. Trên thực tế, chỉ có 5% bệnh hiếm gặp có phương pháp điều trị.

Tôi thành lập Cure Rare Disease để phát triển một phương pháp điều trị cho Terry và những người khác mắc bệnh hiếm gặp như DMD, vì với tư cách là một gia đình, chúng tôi không hài lòng khi nghe từ hầu hết các bác sĩ rằng tất cả những gì chúng tôi có thể làm là về nhà và yêu thương anh ấy với thời gian chúng tôi có. Vì vậy, chúng tôi đang thay đổi cách thức điều trị các bệnh hiếm gặp và siêu hiếm gặp. Chúng tôi đang chứng minh rằng việc phát triển các phương pháp điều trị tùy chỉnh cho các bệnh hiếm gặp như DMD không chỉ có thể mà còn là một cách hiệu quả để chống lại các bệnh này, những bệnh quá hiếm gặp để thu hút sự quan tâm của các công ty dược phẩm truyền thống. Vì lý do này và những lý do khác, Cure Rare Disease được cấu trúc như một công ty công nghệ sinh học phi lợi nhuận, đo lường thành công của mình dựa trên số lượng bệnh nhân được giúp đỡ, chứ không phải lợi nhuận tạo ra.

Bạn đã lớn lên chơi trò chơi điện tử với anh trai Terry, bạn có thể chia sẻ với chúng tôi những trò chơi mà cả hai đã chơi không?

Đúng vậy! Lớn lên, Terry và tôi đều là những người hâm mộ lớn của các trò chơi điện tử Star Wars, bao gồm cả trò chơi MMO Star Wars Galaxies và các trò chơi FPS kinh điển như Battlefield. Anh trai tôi đã chuyển sang chơi các trò chơi như Escape from Tarkov, mặc dù chúng tôi vẫn thích chơi các trò chơi kinh điển. Trò chơi điện tử là một công cụ tuyệt vời để tạo sự bình đẳng và là một cách để những người bị ảnh hưởng bởi các bệnh hiếm gặp và những người yêu thích trò chơi điện tử có thể tham gia.

Điều gì đã truyền cảm hứng cho ý tưởng sử dụng sức mạnh của cộng đồng trò chơi điện tử để gây quỹ?

Chẩn đoán bệnh hiếm gặp thường đi kèm với các thách thức về thể chất, vì vậy với lịch sử chơi trò chơi điện tử lâu dài của chúng tôi, việc sử dụng trò chơi điện tử như một công cụ gây quỹ trở nên rõ ràng. Cộng đồng trò chơi điện tử đã luôn chào đón những người bị ảnh hưởng bởi các bệnh hiếm gặp như Terry, những người không thể chơi một trận bóng đá như những người khác, vì vậy việc gây quỹ trong cộng đồng này cảm thấy như một sự phù hợp tự nhiên. Trên thực tế, có nhiều nhà sáng tạo bị ảnh hưởng bởi các bệnh hiếm gặp. Chúng tôi hy vọng sẽ giúp cộng đồng trở thành một nơi chào đón hơn cho những người bị ảnh hưởng bởi các bệnh hiếm gặp để chia sẻ câu chuyện của họ và cảm thấy được chào đón.

Cảm ơn các nền tảng như Twitch và sự xuất hiện của các cuộc thi và nhà sáng tạo trực tuyến, chúng tôi cảm thấy rằng việc gây quỹ trong cộng đồng này là một cơ hội mà chúng tôi không thể bỏ qua.

Bạn có thể chia sẻ với chúng tôi về khái niệm các đại sứ trò chơi điện tử có thể hỗ trợ quá trình gây quỹ không?

Để truyền cảm hứng cho cộng đồng trò chơi điện tử quyên góp cho mục đích này, Cure Rare Disease đã tạo ra một chương trình đại sứ và tìm kiếm những người mới nổi có đam mê với sứ mệnh của chúng tôi. Các đại sứ, những người giải trí cho cộng đồng của họ với nhiều nội dung khác nhau, chia sẻ niềm đam mê với sứ mệnh của Cure Rare Disease với cộng đồng của họ thông qua các buổi phát trực tiếp, bài đăng trên mạng xã hội và các cuộc trò chuyện trên Discord để truyền cảm hứng cho việc quyên góp.

Các đại sứ của chúng tôi cũng nhận được quyền truy cập độc quyền vào hàng hóa của Cure Rare Disease, mã trò chơi, cơ hội giành được hệ thống trò chơi và nhiều đặc quyền khác. Hơn nữa, họ là một phần của cộng đồng đang tạo ra sự thay đổi thực sự cho những bệnh nhân bị ảnh hưởng bởi các bệnh hiếm gặp không có phương pháp điều trị. Chúng tôi nghĩ rằng điều này rất mạnh mẽ cho các nhà sáng tạo, từ mọi nền tảng, có thể tạo ra sự khác biệt cho không chỉ một bệnh nhân, mà còn cho gia đình, cộng đồng và cho cộng đồng bệnh hiếm gặp rộng lớn hơn.

Một số game thủ đã rất thành công trong việc gây quỹ, bạn có thể chia sẻ một số câu chuyện thành công này không?

Chúng tôi rất may mắn khi có một mạng lưới các đại sứ đã quyên góp để gây quỹ cho việc phát triển các phương pháp điều trị tùy chỉnh sẽ cho phép các game thủ khác tiếp tục chơi. Mục tiêu của chúng tôi không chỉ là tìm ra một giải pháp tạm thời, mà là điều trị bệnh tại gốc rễ – một giải pháp永久 cho các bệnh nguy hiểm đến tính mạng – thông qua việc sử dụng công nghệ CRISPR và các công nghệ đổi mới khác. Các đại sứ của chúng tôi chơi nhiều loại trò chơi khác nhau và đã tổ chức các buổi phát trực tiếp từ thiện hoặc tham gia vào các sự kiện được tổ chức, như sự kiện marathon phát trực tiếp Game for Cures sắp tới của chúng tôi từ ngày 16 đến 25 tháng 7 năm 2021.

Về các câu chuyện thành công, chúng tôi đã có các nhà sáng tạo gây quỹ ở các mức độ khác nhau – từ Charitymon Project gây quỹ hàng nghìn đô la, đến Catsen gây quỹ 7.020 đô la, và đến Moist Critical gây quỹ 150.000 đô la. Mỗi đô la quyên góp đều mang lại nhiều nhận thức và hỗ trợ hơn cho các gia đình đang chiến đấu cho sự sống của những người thân yêu.

Cure Rare Disease sẽ sớm tổ chức các sự kiện phát trực tiếp từ thiện, bạn có thể chia sẻ một số chi tiết về các sự kiện sắp tới không?

Sự kiện marathon phát trực tiếp từ thiện sắp tới của chúng tôi, Game for Cures, sẽ diễn ra vào các ngày 16-18 và 23-25 tháng 7. Sự kiện marathon sáu ngày, hai cuối tuần, sẽ mang lại lợi ích cho Cure Rare Disease và sứ mệnh của chúng tôi trong việc phát triển các phương pháp điều trị cho trẻ em đang chiến đấu với các bệnh nguy hiểm đến tính mạng. Chúng tôi đã có một số nhà phát trực tiếp tuyệt vời tham gia. Những người quan tâm có thể tìm hiểu thêm tại www.cures.gg và các nhà phát trực tiếp quan tâm có thể đăng ký tại đây. Chúng tôi đang cung cấp các khuyến mãi thú vị cho các nhà phát trực tiếp gây quỹ ở các mức độ khác nhau. Điều này thực sự quan trọng với chúng tôi rằng mọi người tham gia đều được công nhận và cảm ơn vì những nỗ lực của họ!

Hầu hết chúng ta sẽ cảm thấy tuyệt vọng khi đối mặt với tình huống này, nhưng bạn đã đi theo hướng ngược lại và gặp gỡ các nhà nghiên cứu, bác sĩ lâm sàng và chuyên gia quản lý để hiểu rõ tất cả công việc đang được thực hiện xung quanh bệnh của Terry. Điều gì đã khiến bạn tin rằng bạn có thể tạo ra sự khác biệt?

Tôi không đến từ một nền tảng giàu có hoặc có ảnh hưởng – tôi đã tự mình học lên trường kinh doanh. Nhưng dù vậy, một gia đình bị ảnh hưởng bởi bệnh hiếm gặp chỉ có hai lựa chọn: chiến đấu hoặc đứng yên. Đứng yên không phải là một lựa chọn cho chúng tôi. Vì vậy, tôi đã làm những gì tôi có thể làm ở nơi tôi đang ở. May mắn cho tôi, nơi tôi đang ở lúc đó là Trường Kinh doanh Harvard. Tôi bắt đầu suy nghĩ lớn hơn, và khi tôi kết nối với những nhà nghiên cứu và bác sĩ lâm sàng hàng đầu này, tôi nhận ra rằng chúng tôi có một cơ hội vàng để tạo ra một tổ chức – một phong trào – để tìm ra phương pháp điều trị. Chúng tôi cần phải suy nghĩ lại cách phát triển các phương pháp điều trị cho các dân số nhỏ (bệnh hiếm gặp và siêu hiếm gặp) vì mô hình phát triển thuốc truyền thống phụ thuộc vào các dân số lớn để phân bổ chi phí phát triển cao (ví dụ như cholesterol cao và Lipitor). Tuy nhiên, theo định nghĩa, các bệnh hiếm gặp ảnh hưởng đến ít bệnh nhân hơn nhưng không kém phần quan trọng so với các tình trạng mãn tính như bệnh tiểu đường. Khi tôi nhận ra rằng có thể đưa một loại thuốc cứu sống từ tạo ra, phát triển và thông qua phê duyệt – ngay cả cho một người – tôi biết có thể có một câu trả lời ở đây không chỉ cho anh trai tôi mà còn cho hàng nghìn người khác bị ảnh hưởng bởi các bệnh hiếm gặp. Vì vậy, Cure Rare Disease được sinh ra.

Một loại thuốc sử dụng công nghệ CRISPR đang được phát triển, bạn có thể chia sẻ một số chi tiết về điều này không?

Công nghệ CRISPR là một công cụ chỉnh sửa gene cho phép chúng tôi thực hiện các thay đổi trong DNA của bệnh nhân, bao gồm cả việc tăng cường sản xuất protein thiếu hụt. Trong trường hợp của Terry và những người bị DMD, chúng tôi sẽ giúp cơ thể sản xuất nhiều protein dystrophin hơn, một protein mà Terry thiếu hụt, gây ra sự teo cơ.

Chúng tôi đã thấy thành công trong việc sửa chữa các tế bào bệnh nhân trong đĩa petri cũng như trong các mô hình động vật và dự kiến rằng Terry sẽ là một trong những bệnh nhân DMD đầu tiên được sử dụng một loại thuốc sử dụng công nghệ CRISPR. Chúng tôi rất hào hứng và cũng rất thận trọng.

Beyond Terry, chúng tôi có 15 loại thuốc đang được phát triển – hầu hết trong số đó sẽ sử dụng CRISPR để giúp các bệnh nhân bị ảnh hưởng. Chúng tôi rất hào hứng với ý tưởng chứng minh khuôn khổ này và mở rộng quy mô từ đây. Chúng tôi có thể di chuyển nhanh hơn nhờ vào cộng đồng phát trực tiếp và công việc tuyệt vời mà họ làm!

Có điều gì khác mà bạn muốn chia sẻ với cộng đồng của chúng tôi không?

Cure Rare Disease, và hàng chục gia đình đang chờ đợi một phương pháp điều trị tùy chỉnh, rất biết ơn cộng đồng phát trực tiếp vì sự giúp đỡ và hỗ trợ của họ. Nếu không có sự hào phóng của họ, chúng tôi sẽ không ở nơi chúng tôi đang ở ngày hôm nay.

Đối với những người đọc muốn tìm hiểu thêm về chương trình phát trực tiếp của chúng tôi, họ có thể truy cập trang web của chúng tôi. Tương tự, chúng tôi chấp nhận các khoản quyên góp mọi kích cỡ trực tuyến cũng như tại https://www.cureraredisease.org/donate. Cuối cùng, chúng tôi mời các nhà sáng tạo liên hệ và tham gia – điều này đòi hỏi một cộng đồng để chiến thắng trong cuộc chiến chống lại bệnh tật và chúng tôi chào đón tất cả mọi người tham gia cuộc chiến. Đây thực sự là một nguyên nhân mà một người có thể tạo ra sự khác biệt trên toàn thế giới.