ريتش هورجان، مؤسس منظمة علاج الأمراض النادرة – سلسلة المقابلات

أسس ريتش هورجان منظمة علاج الأمراض النادرة للعثور على علاج لمرض شقيقته دوشين موسكULAR الودي ولباقي المرضى الذين يصارعون أمراضا نادرة وقاتلة.

منظمة علاج الأمراض النادرة، وهي منظمة أبحاث تقنية حيوية غير ربحية على مهمة تطوير علاجات دقيقة للأمراض النادرة، حققت خطوة مهمة في جمع التبرعات، مع أكثر من 400000 دولار في التبرعات التي تم جمعها من خلال تعاون مع مجتمع من 创建ي تويتش سخي.

توجه منظمة علاج الأمراض النادرة الأموال التي تم جمعها من قبل مجتمع الألعاب عبر الإنترنت إلى برنامجها البحثي، والذي يطور علاجات مخصصة لأولئك الذين تم تشخيص إصابتهم بأمراض جينية نادرة بدون علاج أو علاجات، بدءاً من دوشين موسكULAR الودي.

لديك سبب شخصي جدا لإنشاء منظمة علاج الأمراض النادرة، هل يمكنك أن تشاركنا هذه القصة؟

قصة منظمة علاج الأمراض النادرة هي قصة شخصية جدا. شقيقتي الصغير تيري مصاب بدوشين موسكULAR الودي. وهو مرض جيني يسبب تدهور العضلات بمرور الوقت، بما في ذلك العضلات القلبية والرئوية الأساسية للحياة. بسبب دوشين موسكULAR الودي، تيري لديهmobility محدودة ولكنه لا يزال على روح جيدة وهو يقاتل ضد هذا العدو الخفي. دوشين موسكULAR الودي هو واحد من أكثر من 7000 مرض نادر يؤثر على أكثر من 30 مليون أمريكي، وهو في النهاية مرض قاتل لا يوجد له علاج فعال، ناهيك عن علاج. في الواقع، فقط 5٪ من الأمراض النادرة لها أي علاج.

أسست ما هو اليوم منظمة علاج الأمراض النادرة لتطوير علاج لتيري وآخريين الذين يعانون من أمراض نادرة مثل دوشين موسكULAR الودي لأننا، كعائلة، لم نكن راضين عن سماع معظم الأطباء الذين قالوا لنا أننا لا نستطيع إلا العودة إلى المنزل و محبة تيري بما تبقى من وقتنا. ونحن نغير نمط كيفية علاج الأمراض النادرة والنادرة جدا. نحن نثبت أن تطوير علاجات مخصصة للأمراض النادرة مثل دوشين موسكULAR الودي ليس فقط ممكنا ولكن أيضا طريقة فعالة لمكافحة الأمراض التي هي نادرة جدا لجذب اهتمام التطوير الدوائي التقليدي. لهذا السبب، ومن بين أسباب أخرى، منظمة علاج الأمراض النادرة هي منظمة تقنية حيوية غير ربحية تقييم نفسها بناء على المرضى الذين ساعدتهم وليس الأرباح التي تم توليدها.

كنت تلعب ألعاب الفيديو مع شقيقك تيري، ما هي الألعاب التي كنتما تلعبانها؟

نعم جدا! كنت تيري وأنا – ولا زلنا – من المعجبين بالعديد من ألعاب ستار وورز، بما في ذلك ستار وورز جلاكسيز وستار وورز جلاكسيز، وكذلك الألعاب الكلاسيكية مثل باتلفيلد. شقيقتي تيري انتقل إلى ألعاب مثل إسكاب من تاركوف، ولكننا لا زلنا نلعب ألعاب كلاسيكية. ألعاب الفيديو هي وسيلة رائعة للتساوي والخروج للناس المتأثرين بالأمراض النادرة، وكذلك للأشخاص الذين يحبون اللعب.

ما هو ما ألهم فكرة استخدام قوة مجتمع الألعاب لجمع التبرعات؟

تشخيص المرض النادر غالبا ما يأتي مع تحديات فيزيائية، لذلك نظرا لتاريخنا الطويل في اللعب، أصبح واضحا أن الألعاب يمكن أن توفر ساحة لعب متساوية للجميع. منذ أن كانت مجتمع الألعاب دائما مرحباً بالاشخاص الذين يعانون من أمراض نادرة مثل تيري، الذين لا يستطيعون لعب لعبة كرة سلة مثل الآخرين، فقدfelt مثل الانتماء إلى هذا المجتمع لجمع التوعية والدعم لمهمتنا. في الواقع، هناك العديد من المبدعين الذين يتأثرون بالأمراض النادرة. نحن نأمل أن نساعد في جعل المجتمع مكانا أكثر ترحيباً للأشخاص المتأثرين بالأمراض النادرة لمشاركة قصصهم والشعور بالترحيب.

شكرا لمجتمع تويتش ولظهور منافسات البث المباشر والمبدعين، شعرنا أن جمع التبرعات في هذا المجتمع كان فرصة لا يمكننا تفويتها.

هل يمكنك أن تشاركنا مفهوم كيف يمكن لمبعوثي الألعاب مساعدتنا في عملية جمع التبرعات؟

لإلهام مجتمع الألعاب لجمع المال من أجل القضية، أنشأت منظمة علاج الأمراض النادرة برنامج مبعوثين وطلبت المبدعين الصاعدين الذين هم شركاء تويتش. المبعوثون، الذين يلهمون مجتمعهم بمختلف المحتوى، يشاركون شغفهم لمهمة منظمة علاج الأمراض النادرة مع مجتمعاتهم من خلال البث المباشر، المنشورات على وسائل التواصل الاجتماعي، و دردشة ديسكورد لتحفيز التبرعات.

المبعوثون يحصلون أيضا على وصول حصري إلى بضائع منظمة علاج الأمراض النادرة، وكودات داخل اللعبة، وفرص للفوز بأنظمة ألعاب، ومنافع أخرى ممتعة. بالإضافة إلى ذلك، هم جزء من مجتمع يؤثر على تغيير حقيقي للمرضى المتأثرين بالأمراض النادرة التي لا توجد لها علاجات. نحن نعتقد أن هذا الأمر قوي جدا للمبدعين، من جميع الخلفيات، أن يكون لهم يد في تغيير المستقبل ليس فقط لمريض واحد، ولكن لأسرته، مجتمعه، وللمجتمع النادر بشكل أوسع.

بعض اللاعبين كانوا ناجحين جدا في جمع مبالغ كبيرة من المال، هل يمكنك أن تشاركنا بعض هذه القصص الناجحة؟

نحن محظوظون لأننا لدينا شبكة رائعة من المبعوثين الذين ساهموا جميعا في جمع المال لتطوير علاجات مخصصة ستمكن المرضى الآخرين من الاستمرار في اللعب. هدفنا ليس فقط تطبيق حل سريع، ولكن أيضا علاج المرض من جذوره – حل دائم للأمراض القاتلة – من خلال استخدام تقنية كريسبر وغيرها من التكنولوجيا المبتكرة. المبعوثون يلعبون مجموعة واسعة من الألعاب ويلعبون في بث مباشر خيري أو يشاركون في أحداث منظمة، مثل ماراثون بث مباشر قريبا من 16 إلى 25 يوليو 2021.

فيما يتعلق بالقصص الناجحة، لنا مبعوثون جمعوا مبالغ مختلفة – من مشروع خيري جمع عدة آلاف من الدولارات، إلى كاتسين الذي جمع 7020 دولار، إلى موست كريتيكال الذي جمع 150000 دولار. كل دولار يتم جمعه يزيد الوعي والدعم للعائلات التي تحارب من أجل حياة أحبائهم.

منظمة علاج الأمراض النادرة ستستضيف قريبا أحداث بث مباشر خيرية، هل يمكنك أن تشاركنا بعض التفاصيل حول الأحداث القادمة؟

ماراثون بث مباشر خيري قادم، غيم فور كيورز، من المقرر أن يكون في عطلات نهاية الأسبوع من 16 إلى 18 يوليو و 23 إلى 25 يوليو. ماراثون البث المباشر لستة أيام وطوال عطلتين نهاية الأسبوع سوف يفيد منظمة علاج الأمراض النادرة ومهمتنا لتطوير علاجات للأطفال الذين يحاربون أمراضا قاتلة. لدينا عدد من البث المباشر الرائعين على متن السفينة. الناس المهتمون بالتعلم المزيد يجب أن يزوروا www.cures.gg ويمكن للمبثين المهتمين التسجيل في هذا الرابط. نحن نقدم حوافز ممتعة للمبثين الذين يجمعون مبالغ مختلفة. من المهم جدا لنا أن كل من يشارك يتم التعرف عليه والشكر على جهودهم!

معظمنا شعر باليأس من الموقف، ومع ذلك اتخذت Approach المعاكس وพบ بالباحثين والأطباء والخبراء التنظيميين لفهم كل العمل الذي يتم القيام به حول مرض تيري. ما الذي جعلك تعتقد أنك تستطيع أن تجعل فرقا؟

لا أتي من خلفية غنية أو مؤثرة – أنا وضع نفسي في مدرسة الأعمال. ولكن، عائلة تتعرض لأمراض نادرة لديها فقط خياران: القتال أو الوقوف مكتوف الأيدي. الوقوف مكتوف الأيدي لم يكن خيارا لنا. فعلت ما استطعت القيام به في المكان الذي كنت فيه. لحسن الحظ، المكان الذي كنت فيه في ذلك الوقت كان مدرسة هارفارد للأعمال. بدأت أفكر بشكل أكبر، وكما قمت بالاتصال بهؤلاء الباحثين والأطباء العالميين، أدركت أننا لدينا فرصة ذهبية لإنشاء منظمة – حركة – للعثور على علاج. نحن بحاجة إلى إعادة التفكير في كيفية تطوير الأدوية للمجتمعات الصغيرة (الأمراض النادرة والنادرة جدا) منذ أن يعتمد نمط التطوير الدوائي التقليدي على مجتمعات كبيرة لنشر التكاليف العالية للتطوير (الكوليسترول والليبитор، على سبيل المثال). ومع ذلك، بالتعريف، الأمراض النادرة تؤثر على عدد أقل من المرضى ولكنها ليست أقل أهمية من الحالات المزمنة مثل السكري. عند إدراكي أنه من الممكن إحضار دواء حياتي من الخلق والتطوير والاعتماد – حتى لمريض واحد – عرفت أنه يمكن أن يكون هناك جواب هنا ليس فقط لشريكي ولكن أيضا للألاف من الآخرين المتأثرين بالأمراض النادرة. وبالتالي، ولدت منظمة علاج الأمراض النادرة.

دواء يستخدم تقنية كريسبر قيد التطوير، هل يمكنك أن تشاركنا بعض التفاصيل حول هذا؟

تقنية كريسبر هي أداة تحرير جيني تتيح لنا إجراء تغييرات في الحمض النووي لل患者، بما في ذلك تعزيز البروتينات الناقصة. في حالة تيري والذين يعانون من دوشين موسكULAR الودي، سنحصل على جسم المريض لإنتاج المزيد من بروتين ناقص (بروتين ديستروفين لمرض دوشين موسكULAR الودي تحديدا) مشابه لما يفتقر إليه تيري، مما يسبب فقدان أو إضعاف أنسجة العضلات.

لقد رأينا نجاحا كبيرا في تصحيح خلايا المريض في طبق و في نماذج حيوانية ونتوقع أن يكون تيري واحد من أول المرضى الذين سيتم إعطاؤهم دواء يستخدم تقنية كريسبر. نحن متحمسون جدا كما نحن حذرين جدا.

خارج تيري، لدينا 15 دواء تحت التطوير – معظمها سوف يستخدم تقنية كريسبر لمساعدة المرضى المتأثرين. نحن متحمسون لفكرة إثبات هذا الإطار وتوسيعه من هنا. نحن قادرون على الحركة بشكل أسرع بسبب مجتمع البث المباشر والعمل الرائع الذي يقومون به!

هل هناك شيء آخر تود أن تشاركه مع مجتمعنا؟

منظمة علاج الأمراض النادرة، وعشرات العائلات التي تنتظر علاجا فرديا، نحن ممتنون جدا لمجتمع البث المباشر على دعمهم. بدون سخاءهم، لن نكون حيث نحن اليوم.

للقراء المهتمين بالتعلم المزيد عن برنامج البث المباشر، يمكنهم زيارتنا عبر الإنترنت. بشكل مماثل، نحن نقبل التبرعات من جميع الأحجام عبر الإنترنت في https://www.cureraredisease.org/donate. أخيرا، نحن ندعو المبدعين للتواصل والمشاركة – إنها تأخذ مجتمعا للفوز في معركة ضد المرض ونرحب بجميع للانضمام إلى القتال. هذا هو حقا قضية حيث يمكن لشخص واحد أن يجعل فرقا في العالم.