Rich Horgan, Ιδρυτής της Cure Rare Disease – Σειρά Συνεντεύξεων

Ο Rich Horgan, ιδρυτής της Cure Rare Disease, ίδρυσε την οργάνωση για να βρει治 για τη μουσкульική δυστροφία Duchenne του αδελφού του και για άλλους ασθενείς που παλεύουν ενάντια σε σπάνιες, θανατηφόρες ασθένειες.

Cure Rare Disease, ένας μη κερδοσκοπικός οργανισμός βιοτεχνολογικής έρευνας με αποστολή την ανάπτυξη προσωπικής ιατρικής για σπάνιες ασθένειες, έχει επιτύχει ένα σημαντικό ορόσημο στη συγκέντρωση χρημάτων, με πάνω από $400,000 σε δωρεές που έγιναν μέσω της συνεργασίας με μια γενναιόδωρη κοινότητα δημιουργών του Twitch.

Η Cure Rare Disease κατευθύνει τα κεφάλαια που συγκεντρώθηκαν από την κοινότητα των online παιχνιδιών στο πρόγραμμα έρευνάς της, το οποίο αναπτύσσει εξατομικευμένες θεραπείες για εκείνους που έχουν διαγνωσθεί με σπάνιες, γενετικές ασθένειες χωρίς θεραπεία ή治, ξεκινώντας από τη μουσкульική δυστροφία Duchenne (DMD).

Έχετε ένα πολύ προσωπικό λόγο για το ότι ίδρυσε την Cure Rare Disease, θα μπορούσατε να μοιραστείτε μαζί μας αυτή την ιστορία;

Η ιστορία πίσω από την Cure Rare Disease είναι πολύ προσωπική. Ο μικρότερος αδελφός μου, Terry, έχει μουσкульική δυστροφία Duchenne (DMD). Είναι μια γενετική ασθένεια που προκαλεί την αποσύνθεση των μυών με την πάροδο του χρόνου, συμπεριλαμβανομένων των καρδιακών και πνευμονικών μυών που είναι απαραίτητοι για τη ζωή. Λόγω της DMD, ο Terry έχει περιορισμένη κινητικότητα, αλλά συνεχίζει να είναι σε καλή διάθεση, καθώς παλεύει ενάντια σε αυτόν τον αόρατο εχθρό. Η DMD είναι μια από τις πάνω από 7.000 σπάνιες ασθένειες που επηρεάζουν πάνω από 30 εκατομμύρια Αμερικανούς και είναι τελικά μια θανατηφόρα ασθένεια που δεν έχει αποτελεσματική θεραπεία για τον πληθυσμό, πόσω μάλλον治. Στην πραγματικότητα, μόνο το 5% των σπανίων ασθενειών έχει κάποια θεραπεία.

Ίδρυσα αυτό που είναι σήμερα η Cure Rare Disease για να αναπτύξω μια θεραπεία για τον Terry και άλλους με σπάνιες ασθένειες όπως η DMD, γιατί, ως οικογένεια, δεν ήμασταν ικανοποιημένοι με το να ακούμε από τους περισσότερους γιατρούς ότι όλα που μπορούσαμε να κάνουμε ήταν να πάρουμε τον Terry σπίτι και να τον αγαπήσουμε με τον χρόνο που μας είχαν δώσει. Και έτσι, αλλάζουμε το парадίγμα του πώς αντιμετωπίζονται οι σπάνιες και υπερ-σπάνιες ασθένειες. Αποδεικνύουμε ότι η ανάπτυξη εξατομικευμένων θεραπειών για σπάνιες ασθένειες όπως η DMD δεν είναι μόνο δυνατή, αλλά και αποτελεσματικός τρόπος για την καταπολέμηση ασθενειών που είναι πολύ σπάνιες για να προσελκύσουν παραδοσιακή φαρμακευτική ανάπτυξη. Για αυτόν τον λόγο, και άλλους, η Cure Rare Disease είναι δομημένη ως ένας μη κερδοσκοπικός βιοτεχνολογικός οργανισμός που μετράει τον εαυτό του με βάση τους ασθενείς που βοηθούνται και όχι τα κέρδη που παράγονται.

Μεγαλώσατε παίζοντας βιντεοπαιχνίδια με τον αδελφό σας Terry, ποια παιχνίδια παίζατε;

Πολύ! Ο Terry και εγώ ήμασταν – και ακόμα είμαστε – μεγάλοι φαν του Star Wars, συμπεριλαμβανομένων των τίτλων MMO Star Wars Galaxies, μαζί με τα κλασικά FPS τίτλους όπως το Battlefield. Ο αδελφός μου έχει μετακινηθεί σε τίτλους όπως το Escape from Tarkov, αν και και οι δύο ακόμα απολαύουμε τα κλασικά παιχνίδια. Τα βιντεοπαιχνίδια είναι ένας καταπληκτικός ισοπεδωτής και έξοδος και για άτομα που επηρεάζονται από σπάνιες ασθένειες, καθώς και για άτομα που απλώς αγαπούν το γέμα.

Τι σας ενέπνευσε την ιδέα της利用 της δύναμης της κοινότητας των παιχνιδιών για τη συγκέντρωση χρημάτων;

Μια διάγνωση σπανίας ασθένειας συχνά συνοδεύεται από σωματικές προκλήσεις, οπότε, δεδομένης της μακράς ιστορίας μας στα βιντεοπαιχνίδια, έγινε σαφές ότι τα βιντεοπαιχνίδια θα μπορούσαν να προσφέρουν ένα ισόπεδο πεδίο για άτομα όλων των ικανοτήτων. Από τότε που η κοινότητα των παιχνιδιών έχει παραδοσιακά ήταν τόσο φιλόξενη σε άτομα με σπάνιες ασθένειες, όπως ο Terry, ο οποίος δεν μπορεί να παίξει ένα παιχνίδι μπάσκετ όπως άλλοι μπορεί να κάνουν, φάνηκε ως ένα φυσικό ταιριά για την ευαισθητοποίηση και την υποστήριξη της αποστολής μας. Στην πραγματικότητα, υπάρχουν πολλοί δημιουργοί που επηρεάζονται από σπάνιες ασθένειες. Ελπίζουμε να βοηθήσουμε να κάνουμε την κοινότητα ένα ακόμα πιο φιλόξενο μέρος για άτομα που επηρεάζονται από σπάνιες ασθένειες να μοιράζονται τις ιστορίες τους και να αισθάνονται ευπρόσδεκτοι.

Χάρη σε πλατφόρμες όπως το Twitch και την εμφάνιση διαγωνισμών και δημιουργών, αισθανθήκαμε ότι η συγκέντρωση χρημάτων μέσα σε αυτήν την φιλόξενη κοινότητα ήταν μια ευκαιρία που δεν μπορούσαμε να χάσουμε.

Μπορείτε να μοιραστείτε την έννοια του πώς οι πρέσβεις των παιχνιδιών μπορούν να βοηθήσουν στη διαδικασία της συγκέντρωσης χρημάτων;

Για να εμπνεύσουν την κοινότητα των παιχνιδιών να συγκεντρώσει χρήματα για την αιτία, η Cure Rare Disease δημιούργησε ένα πρόγραμμα πρέσβεων και αναζήτησε ταλαντούχους δημιουργούς που είναι συνδεδεμένοι με το Twitch και τους συλλόγους. Οι πρέσβεις, οι οποίοι διασκεδάζουν την κοινότητά τους με eine ποικιλία περιεχομένου, μοιράζονται μια αγάπη για την αποστολή της Cure Rare Disease με τις κοινότητές τους μέσω ζωντανών ροών, αναρτήσεων στα κοινωνικά μέσα και συζητήσεων στο Discord για να εμπνεύσουν δωρεές.

Οι πρέσβεις μας επίσης λαμβάνουν αποκλειστική πρόσβαση σε εμπορεύματα της Cure Rare Disease, κωδικούς παιχνιδιών, ευκαιρίες να κερδίσουν συστήματα παιχνιδιών και άλλα διασκεδαστικά προνόμια. Επιπλέον, είναι μέρος μιας κοινότητας που προκαλεί πραγματικές αλλαγές για ασθενείς που επηρεάζονται από σπάνιες ασθένειες για τις οποίες δεν υπάρχουν θεραπείες. Νομίζουμε ότι είναι πολύ ισχυρό για δημιουργούς, από όλα τα υπόβαθρα, να έχουν ένα χέρι στην κυριολεκτική αλλαγή του μέλλοντος όχι μόνο για ένα ασθενή, αλλά για την οικογένειά του, την κοινότητά του και για την κοινότητα σπανίων ασθενειών ευρύτερα.

Ορισμένοι γκέιμερ έχουν υπερ-επιτύχει, έχοντας συγκεντρώσει σημαντικά ποσά χρημάτων, θα μπορούσατε να μοιραστείτε μερικές από αυτές τις ιστορίες επιτυχίας;

Είμαστε τυχεροί που έχουμε ένα εξαιρετικό δίκτυο πρέσβεων που έχουν 모두 συμβάλλει στη συγκέντρωση χρημάτων για την ανάπτυξη εξατομικευμένων θεραπειών που θα επιτρέψουν σε άλλους γκέιμερ να συνεχίσουν να παίζουν. Ο στόχος μας δεν είναι απλώς να εφαρμόσουμε μια λύση-πλάστιγγα, αλλά να θεραπεύσουμε την ασθένεια στην ρίζα της – μια μόνιμη λύση σε θανατηφόρες ασθένειες – μέσω της χρήσης της τεχνολογίας CRISPR και άλλων καινοτόμων τεχνολογιών. Οι πρέσβεις μας παίζουν μια ποικιλία παιχνιδιών και έχουν τις δικές τους φιλανθρωπικές ροές ή συμμετέχουν σε οργανωμένα γεγονότα, όπως το επικείμενο Game for Cures streaming μαραθώνιο από τις 16 έως 25 Ιουλίου 2021.

Όσον αφορά τις ιστορίες επιτυχίας, έχουμε δημιουργούς που συγκέντρωσαν χρήματα σε διάφορα επίπεδα – από το Charitymon Project που συγκέντρωσε αρκετές χιλιάδες δολάρια, στο Catsen που συγκέντρωσε $7,020, και στο Moist Critical που έφτασε τα $150,000. Κάθε δολάριο που συγκεντρωθεί φέρνει περισσότερη ευαισθητοποίηση και υποστήριξη σε οικογένειες που παλεύουν για τη ζωή των αγαπημένων τους.

Η Cure Rare Disease θα φιλοξενήσει σύντομα τα δικά της φιλανθρωπικά γεγονότα ροής, θα μπορούσατε να μοιραστείτε μερικές λεπτομέρειες για τα επερχόμενα γεγονότα;

Ο επικείμενος μαραθώνιος ροής μας, Game for Cures, έχει οριστεί για τους σαββατιούς 16-18 και 23-25 Ιουλίου. Ο μαραθώνιος των έξι ημερών, δύο σαββατιών, θα ωφελήσει την Cure Rare Disease και την αποστολή μας να αναπτύξουμε θεραπείες για παιδιά που παλεύουν ενάντια σε θανατηφόρες ασθένειες. Έχουμε một αριθμό εξαιρετικών streamers στο σχήμα. Άτομα που ενδιαφέρονται να μάθουν περισσότερα μπορούν να επισκεφθούν την ιστοσελίδα μας στο www.cures.gg και ενδιαφερόμενοι streamers μπορούν να εγγραφούν σε αυτόν τον σύνδεσμο. Προσφέρουμε διασκεδαστικά κίνητρα για streamers που συγκεντρώνονται σε διαφορετικά ποσά. Είναι πραγματικά σημαντικό για μας ότι όλοι όσοι συμμετέχουν αναγνωρίζονται και ευχαριστούν για τις προσπάθειές τους!

Πολλές από εμάς θα είχαν αισθανθεί μια αίσθηση απελπισίας στην κατάσταση, ωστόσο εσείς πήρατε την αντίθετη προσέγγιση και συναντηθήκατε με ερευνητές, κλινικούς και ειδικούς ρυθμίσεων για να κατανοήσετε πλήρως και βαθιά όλο το έργο που γινόταν γύρω από την ασθένεια του Terry. Τι σας έκανε να πιστεύετε ότι θα μπορούσατε να κάνετε μια διαφορά;

Δεν προέρχομαι από ένα ιδιαίτερα πλούσιο ή επιρροή background – αυτοχρηματοδοτήθηκα στη σχολή επιχειρήσεων. Αλλά, μια οικογένεια που επηρεάζεται από σπάνιες ασθένειες έχει μόνο δύο επιλογές: να παλεύει ή να στέκεται αμέτοχη. Στέκεται αμέτοχη δεν ήταν μια επιλογή για εμάς. Έτσι, έκανα ότι μπορούσα να κάνω στο σημείο όπου ήμουν. Ευτυχώς για μένα, το σημείο όπου ήμουν τυχαία ήταν η σχολή επιχειρήσεων του Χάρβαρντ. Άρχισα να σκέφτομαι μεγαλύτερα, και καθώς έκανα συνδέσεις με αυτούς τους παγκοσμίου φήμης ερευνητές και κλινικούς, συνειδητοποίησα ότι έχουμε μια χρυσή ευκαιρία να δημιουργήσουμε einen οργανισμό – einen κίνημα – για να βρούμε μια θεραπεία. Χρειαζόμασταν να ξανασκεφτούμε τον τρόπο με τον οποίο αναπτύσσονται φάρμακα για μικρές πληθυσμούς (σπάνιες και υπερ-σπάνιες ασθένειες) από το ότι το παραδοσιακό παράδειγμα ανάπτυξης φαρμάκων βασίζεται σε μεγάλους πληθυσμούς για να μοιράζονται υψηλά έξοδα ανάπτυξης (υψηλή χοληστερόλη και Lipitor, για παράδειγμα). Ωστόσο, από ορισμού, σπάνιες ασθένειες επηρεάζουν λιγότερους ασθενείς, αλλά δεν είναι λιγότερο σημαντικές από τις χρόνιες παθήσεις όπως ο διαβήτης. Κατανοώντας ότι ήταν δυνατό να οδηγήσουμε ένα σωτήριο φάρμακο από τη δημιουργία, την ανάπτυξη και την έγκριση – ακόμη και για ένα άτομο – ήξερα ότι θα μπορούσε να υπάρξει μια απάντηση εδώ για τον αδελφό μου, αλλά και για χιλιάδες άλλους που επηρεάζονται από σπάνιες ασθένειες. Έτσι, η Cure Rare Disease γεννήθηκε.

Ένα φάρμακο που χρησιμοποιεί την τεχνολογία CRISPR αναπτύσσεται, θα μπορούσατε να μοιραστείτε μερικές λεπτομέρειες για αυτό;

Η τεχνολογία CRISPR είναι ένα εργαλείο επεξεργασίας γονιδίων που μας επιτρέπει να κάνουμε αλλαγές στο DNA ενός ασθενούς, συμπεριλαμβανομένης της ρύθμισης των λειπόντων πρωτεϊνών. Στην περίπτωση του Terry και εκείνων με DMD, θα πάρουμε το σώμα να παράγει περισσότερη μια λειπόμενη πρωτεΐνη (την πρωτεΐνη δυστροφίνη για DMD, συγκεκριμένα) παρόμοια με εκείνη που λείπει στον Terry, η οποία προκαλεί την απώλεια/αδυναμία των μυϊκών ιστών.

Έχουμε δει μεγάλη επιτυχία στην διόρθωση κυττάρων ασθενών σε ένα πιάτο, καθώς και σε ζωικά μοντέλα, και περιμένουμε ότι ο Terry θα είναι ένας από τους πρώτους ασθενείς με DMD που θα λάβουν ένα φάρμακο που χρησιμοποιεί την τεχνολογία CRISPR. Είμαστε και οι δύο ενθουσιασμένοι, καθώς και εξαιρετικά προσεκτικοί.

Πέρα από τον Terry, έχουμε 15 φάρμακα υπό ανάπτυξη – τα περισσότερα από τα οποία θα χρησιμοποιήσουν την τεχνολογία CRISPR για να βοηθήσουν τους ασθενείς που επηρεάζονται. Είμαστε ενθουσιασμένοι με την ιδέα να αποδείξουμε αυτό το πλαίσιο και να το επεκτείνουμε από εδώ. Μπορούμε να κινηθούμε γρηγορότερα λόγω της κοινότητας ροής και του απίστευτου έργου που κάνουν!

Υπάρχει κάτι άλλο που θα θέλατε να μοιραστείτε με την κοινότητά μας;

Η Cure Rare Disease και οι δεκάδες οικογένειες που περιμένουν μια εξατομικευμένη θεραπεία, είναι τόσο ευγνώμονες στην κοινότητα ροής για τη βοήθεια και την υποστήριξή τους. Χωρίς τη γενναιοδωρία τους, δεν θα ήμασταν εκεί που είμαστε σήμερα.

Για τους αναγνώστες που ενδιαφέρονται να μάθουν περισσότερα για το πρόγραμμα ροής μας, μπορούν να επισκεφθούν την ιστοσελίδα μας στο διαδίκτυο. Ομοίως, αποδεχόμαστε δωρεές όλων των μεγεθών στο διαδίκτυο, καθώς και στο https://www.cureraredisease.org/donate. Τέλος, προσκαλούμε δημιουργούς να επικοινωνήσουν και να συμμετάσχουν – χρειάζεται μια κοινότητα για να κερδηθεί ο αγώνας ενάντια στην ασθένεια και καλωσορίζουμε όλους να ενταχθούν στον αγώνα. Αυτή είναι πραγματικά μια αιτία όπου ένα άτομο μπορεί να κάνει μια διαφορά στον κόσμο.