Ριτς Χόργκαν, Ιδρυτής του Cure Rare Disease – Σειρά Συνεντεύξεων

Ο Ριτς Χόργκαν ίδρυσε το Cure Rare Disease για να βρει治 για τη μουσкульική δυστροφία Duchenne του αδελφού του και για άλλους ασθενείς που παλεύουν με σπάνιες, θανατηφόρες ασθένειες.

Cure Rare Disease, ένα μη κερδοσκοπικό ερευνητικό ίδρυμα βιοτεχνολογίας με αποστολή την ανάπτυξη προσωπικής ιατρικής για σπάνιες ασθένειες, έχει επιτύχει einen σημαντικό ορόσημο στη συγκέντρωση χρημάτων, με πάνω από $400,000 σε δωρεές που έγιναν μέσω μιας συνεργασίας με μια γενναιόδωρη κοινότητα δημιουργών του Twitch.

Το Cure Rare Disease κατευθύνει τα κεφάλαια που συγκεντρώθηκαν από την κοινότητα ऑनलाइन παιχνιδιών στο πρόγραμμα ερευνών του, το οποίο αναπτύσσει εξατομικευμένες θεραπείες για εκείνους που έχουν διαγνωστεί με σπάνιες, γενετικές ασθένειες χωρίς θεραπεία ή治, ξεκινώντας από τη μουσкульική δυστροφία Duchenne (DMD).

Έχετε ένα πολύ προσωπικό λόγο για το ότι ίδρυσε το Cure Rare Disease, θα μπορούσατε να μας μοιραστείτε αυτή την ιστορία;

Η ιστορία πίσω από το Cure Rare Disease είναι πολύ προσωπική. Ο νεότερος αδελφός μου, Τέρι, έχει μουσкульική δυστροφία Duchenne (DMD). Đây是一種 γενετική ασθένεια που προκαλεί τη διάλυση των μυών με τον καιρό, συμπεριλαμβανομένων των καρδιακών και πνευμονικών μυών που είναι απαραίτητοι για τη ζωή. Λόγω της DMD, ο Τέρι έχει περιορισμένη κινητικότητα, αλλά συνεχίζει να είναι σε καλή διάθεση, καθώς παλεύει ενάντια σε αυτόν τον αόρατο εχθρό. Η DMD είναι μία από τις περισσότερες από 7.000 σπάνιες ασθένειες που επηρεάζουν πάνω από 30 εκατομμύρια Αμερικανούς και είναι τελικά μια θανατηφόρα ασθένεια που δεν έχει αποτελεσματική θεραπεία για τον πληθυσμό, όσο δεν υπάρχει治. Στην πραγματικότητα, μόνο το 5% των σπανίων ασθενειών έχουν κάποια θεραπεία.

Ίδρυσα το Cure Rare Disease για να αναπτύξω μια θεραπεία για τον Τέρι και άλλους με σπάνιες ασθένειες όπως η DMD, επειδή ως οικογένεια, δεν ήμασταν ικανοποιημένοι με το να ακούμε από τους περισσότερους γιατρούς ότι μπορούμε μόνο να πάμε σπίτι και να τον αγαπήσουμε με τον χρόνο που μας δόθηκε. Και έτσι, αλλάζουμε το парадίγμα του πώς αντιμετωπίζονται οι σπάνιες και υπερσπάνιες ασθένειες. Δείχνουμε ότι η ανάπτυξη εξατομικευμένων θεραπειών για σπάνιες ασθένειες όπως η DMD δεν είναι μόνο δυνατή, αλλά και αποτελεσματικός τρόπος για την καταπολέμηση ασθενειών που είναι πολύ σπάνιες για να προσελκύσουν παραδοσιακό ενδιαφέρον για την ανάπτυξη φαρμάκων. Για αυτόν τον λόγο, και άλλους, το Cure Rare Disease είναι δομημένο ως μη κερδοσκοπική εταιρεία βιοτεχνολογίας που μετράει τον εαυτό της με βάση τους ασθενείς που βοηθούνται και όχι τα κέρδη που παράγονται.

Μεγαλώσατε παίζοντας βιντεοπαιχνίδια με τον αδελφό σας Τέρι, ποια παιχνίδια παίζατε;

Πολύ! Ο Τέρι και εγώ ήμασταν – και ακόμη είμαστε – μεγάλοι φαν του Star Wars, συμπεριλαμβανομένου του MMO Star Wars Galaxies, καθώς και των κλασικών FPS τίτλων όπως το Battlefield. Ο αδελφός μου έχει μετακινηθεί σε τίτλους όπως το Escape from Tarkov, αν και ακόμη και οι δύο μας απολαύουμε τα κλασικά παιχνίδια. Τα βιντεοπαιχνίδια είναι ένας καταπληκτικός ισοπεδωτής και έξοδος για άτομα που επηρεάζονται από σπάνιες ασθένειες, καθώς και για άτομα που απλώς αγαπούν το γέμα.

Τι σας έδωσε την ιδέα να χρησιμοποιήσετε τη δύναμη της κοινότητας των βιντεοπαιχνιδιών για να συγκεντρώσετε χρήματα;

Μια διάγνωση σπανίας ασθένειας συχνά συνοδεύεται από φυσικές προκλήσεις, οπότε, δεδομένης της μακράς ιστορίας μας στα βιντεοπαιχνίδια, έγινε σαφές ότι τα βιντεοπαιχνίδια θα μπορούσαν να προσφέρουν ένα ισόπεδο πεδίο για άτομα όλων των ικανοτήτων. 既然 η κοινότητα των βιντεοπαιχνιδιών έχει πάντα été τόσο φιλόξενη για άτομα με σπάνιες ασθένειες όπως ο Τέρι, ο οποίος δεν μπορεί να παίξει ένα παιχνίδι μπάσκετ όπως άλλοι, ένιωσα ότι ήταν ένα φυσικό ταιριά για την ευαισθητοποίηση και την υποστήριξη της αποστολής μας. Στην πραγματικότητα, υπάρχουν πολλοί δημιουργοί που επηρεάζονται από σπάνιες ασθένειες. Ελπίζουμε να βοηθήσουμε να κάνουμε την κοινότητα ένα ακόμη πιο φιλόξενο μέρος για άτομα που επηρεάζονται από σπάνιες ασθένειες να μοιραστούν τις ιστορίες τους και να νιώσουν ευπρόσδεκτοι.

Χάρη στις πλατφόρμες όπως το Twitch και την εμφάνιση των διαγωνισμών και των δημιουργών, νιώσαμε ότι η συγκέντρωση χρημάτων μέσα σε αυτήν την φιλόξενη κοινότητα ήταν μια ευκαιρία που δεν μπορούσαμε να χάσουμε.

Μπορείτε να μοιραστείτε την концепασία του πώς οι πρέσβεις των βιντεοπαιχνιδιών μπορούν να βοηθήσουν στη διαδικασία της συγκέντρωσης χρημάτων;

Για να εμπνεύσουν την κοινότητα των βιντεοπαιχνιδιών να συγκεντρώσει χρήματα για την αιτία, το Cure Rare Disease δημιούργησε ένα πρόγραμμα πρεσβευτών και αναζήτησε νέους ταλαντούχους που είναι συνδεδεμένοι με το Twitch και τους συνεργάτες. Οι πρέσβεις, οι οποίοι διασκεδάζουν την κοινότητά τους με eine ποικιλία περιεχομένου, μοιράζονται μια страсть για την αποστολή του Cure Rare Disease με τις κοινότητές τους μέσω ζωντανών μεταδόσεων, αναρτήσεων στα κοινωνικά μέσα και συζητήσεων στο Discord για να εμπνεύσουν δωρεές.

Οι πρέσβεις μας έχουν επίσης αποκλειστική πρόσβαση σε εμπορεύματα του Cure Rare Disease, κωδικούς παιχνιδιών, ευκαιρίες να κερδίσουν συστήματα παιχνιδιών και άλλα διασκεδαστικά προνόμια. Επιπλέον, είναι μέρος μιας κοινότητας που επηρεάζει πραγματικές αλλαγές για ασθενείς που επηρεάζονται από σπάνιες ασθένειες για τις οποίες δεν υπάρχουν θεραπείες. Νομίζουμε ότι είναι πολύ ισχυρό για δημιουργούς, από όλα τα υπόβαθρα, να έχουν ένα χέρι στην κυριολεκτική αλλαγή του μέλλοντος όχι μόνο για ένα άτομο, αλλά για την οικογένειά του, την κοινότητά του και για την κοινότητα των σπανίων ασθενειών γενικότερα.

Ορισμένοι γκέιμερ έχουν sido πολύ επιτυχημένοι, συγκεντρώνοντας σημαντικά ποσά χρημάτων, θα μπορούσατε να μοιραστείτε κάποιες από αυτές τις ιστορίες επιτυχίας;

Είμαστε τυχεροί που έχουμε ένα εξαιρετικό δίκτυο πρεσβευτών που έχουν 모두 συμβάλλει στη συγκέντρωση χρημάτων για την ανάπτυξη εξατομικευμένων θεραπειών που θα επιτρέψουν σε άλλους γκέιμερ να συνεχίσουν να παίζουν. Ο στόχος μας δεν είναι απλώς να εφαρμόσουμε μια λύση-πatch, αλλά να θεραπεύσουμε την ασθένεια στην ρίζα της – μια μόνιμη λύση για θανατηφόρες ασθένειες – μέσω της χρήσης της τεχνολογίας CRISPR και άλλων καινοτόμων τεχνολογιών. Οι πρέσβεις μας παίζουν eine ποικιλία παιχνιδιών και έχουν τις δικές τους φιλανθρωπικές μεταδόσεις ή συμμετέχουν σε οργανωμένα γεγονότα, όπως το επερχόμενο Game for Cures streaming marathon από τις 16 έως τις 25 Ιουλίου 2021.

Όσον αφορά τις ιστορίες επιτυχίας, έχουμε δημιουργούς που συγκέντρωσαν χρήματα σε διάφορα επίπεδα – από το Charitymon Project που συγκέντρωσε αρκετές χιλιάδες δολάρια, στο Catsen που συγκέντρωσε $7,020, και στο Moist Critical που έφτασε τα $150,000. Κάθε δολάριο που συγκεντρώθηκε φέρνει περισσότερη ευαισθητοποίηση και υποστήριξη σε οικογένειες που παλεύουν για τη ζωή των αγαπημένων τους.

Το Cure Rare Disease θα φιλοξενήσει σύντομα τα δικά του φιλανθρωπικά γεγονότα streaming, θα μπορούσατε να μοιραστείτε κάποιες λεπτομέρειες για τα επερχόμενα γεγονότα;

Το επερχόμενο φιλανθρωπικό μας marathon streaming, Game for Cures, έχει προγραμματιστεί για τις 16-18 και 23-25 Ιουλίου. Το sixήμερο, δύο εβδομάδες marathon θα ωφελήσει το Cure Rare Disease και την αποστολή μας να αναπτύξουμε θεραπείες για παιδιά που παλεύουν ενάντια σε θανατηφόρες ασθένειες. Έχουμε một aantal εξαιρετικών streamers στο πλευρό μας. Άτομα που ενδιαφέρονται να μάθουν περισσότερα μπορούν να επισκεφθούν την ιστοσελίδα μας στο www.cures.gg και ενδιαφερόμενοι streamers μπορούν να εγγραφούν στη διεύθυνση này. Προσφέρουμε διασκεδαστικά κίνητρα για streamers που συγκεντρώνονται διαφορετικά ποσά. Είναι πραγματικά σημαντικό για μας ότι όλοι όσοι συμμετέχουν αναγνωρίζονται και ευχαριστούμε για τις προσπάθειές τους!

Πολλές φορές θα cảm覺 μια αίσθηση απελπισίας στην κατάσταση, ωστόσο εσείς πήρατε την αντίθετη προσέγγιση και συναντήσατε ερευνητές, κλινικούς και εμπειρογνώμονες ρυθμιστικών για να κατανοήσετε πλήρως όλη τη δουλειά που γινόταν γύρω από την ασθένεια του Τέρι. Τι σας έκανε να πιστεύετε ότι θα μπορούσατε να κάνετε μια διαφορά;

Δεν προέρχομαι από ένα ιδιαίτερα πλούσιο ή επιρροή background – αυτοχρηματοδοτήθηκα στη σχολή επιχειρήσεων. Αλλά, μια οικογένεια που επηρεάζεται από σπάνιες ασθένειες έχει μόνο δύο επιλογές: να παλεύει ή να παραμείνει αδρανής. Η αδράνεια δεν ήταν μια επιλογή για μας. Έτσι, έκανα ό,τι μπορούσα να κάνω στο σημείο όπου ήμουν. Ευτυχώς για μένα, το σημείο όπου ήμουν εκείνη την ώρα ήταν η σχολή επιχειρήσεων του Χάρβαρντ. Άρχισα να σκέφτομαι μεγαλύτερα, και καθώς έκανα συνδέσεις με αυτούς τους παγκοσμίου φήμης ερευνητές και κλινικούς, συνειδητοποίησα ότι έχουμε μια χρυσή ευκαιρία να δημιουργήσουμε ένα ίδρυμα – ένα κίνημα – για να βρούμε μια θεραπεία. Χρειαζόμαστε να ξανασκεφτούμε τον τρόπο με τον οποίο αναπτύσσονται τα φάρμακα για μικρές πληθυσμούς (σπάνιες και υπερσπάνιες ασθένειες) поскольку το παραδοσιακό парадίγμα ανάπτυξης φαρμάκων βασίζεται σε μεγάλους πληθυσμούς για να μοιράσει τα υψηλά έξοδα ανάπτυξης (υψηλή χοληστερόλη και Lipitor, για παράδειγμα). Ωστόσο, από ορισμού, οι σπάνιες ασθένειες επηρεάζουν λιγότερους ασθενείς αλλά δεν είναι λιγότερο σημαντικές από τις χρονικές ασθένειες όπως ο διαβήτης. Κατανοώντας ότι ήταν δυνατό να οδηγήσουμε ένα σωτήριο φάρμακο από τη δημιουργία, την ανάπτυξη και την έγκριση – ακόμη και για ένα άτομο – ήξερα ότι θα μπορούσε να υπάρξει μια απάντηση εδώ όχι μόνο για τον αδελφό μου αλλά και για χιλιάδες άλλους που επηρεάζονται από σπάνιες ασθένειες. Έτσι, το Cure Rare Disease γεννήθηκε.

Ένα φάρμακο που χρησιμοποιεί την τεχνολογία CRISPR αναπτύσσεται, θα μπορούσατε να μοιραστείτε κάποιες λεπτομέρειες για αυτό;

Η τεχνολογία CRISPR είναι ένα εργαλείο επεξεργασίας γονιδίων που μας επιτρέπει να κάνουμε αλλαγές στο DNA ενός ασθενούς, συμπεριλαμβανομένης της αύξησης των λειπόντων πρωτεϊνών. Στην περίπτωση του Τέρι και εκείνων με DMD, θα κάνουμε το σώμα να παράγει περισσότερη από μια λειπόμενη πρωτεΐνη (την πρωτεΐνη dystrophin για την DMD, συγκεκριμένα) παρόμοια με εκείνη που λείπει στον Τέρι, η οποία προκαλεί την απώλεια/αδυναμία των μυών.

Έχουμε δει μεγάλη επιτυχία στη διόρθωση κυττάρων ασθενών σε ένα πιάτο καθώς και σε ζωικά μοντέλα και περιμένουμε ότι ο Τέρι θα είναι ένας από τους πρώτους ασθενείς με DMD που θα λάβουν μια θεραπεία που χρησιμοποιεί την τεχνολογία CRISPR. Είμαστε και ενθουσιασμένοι και εξαιρετικά προσεκτικοί.

Πέρα από τον Τέρι, έχουμε 15 φάρμακα υπό ανάπτυξη – τα περισσότερα από τα οποία θα χρησιμοποιήσουν την τεχνολογία CRISPR για να βοηθήσουν τους ασθενείς. Είμαστε ενθουσιασμένοι με την ιδέα να αποδείξουμε αυτό το πλαίσιο και να το επεκτείνουμε από εδώ. Μπορούμε να κινηθούμε γρηγορότερα λόγω της κοινότητας streaming και του απίστευτου έργου που κάνουν!

Υπάρχει κάτι άλλο που θα θέλατε να μοιραστείτε με την κοινότητά μας;

Το Cure Rare Disease, και οι δεκάδες οικογένειες που περιμένουν μια εξατομικευμένη θεραπεία, είναι τόσο ευγνώμονες στην κοινότητα streaming για την βοήθεια και την υποστήριξή τους. Χωρίς τη γενναιοδωρία τους, δεν θα ήμασταν εκεί όπου είμαστε σήμερα.

Για τους αναγνώστες που ενδιαφέρονται να μάθουν περισσότερα για το πρόγραμμα streaming μας, μπορούν να μας επισκεφθούν online. Ομοίως, мы αποδεχόμαστε δωρεές όλων των μεγεθών online καθώς και στο https://www.cureraredisease.org/donate. Τέλος, προσκαλούμε τους δημιουργούς να επικοινωνήσουν και να συμμετέχουν – χρειάζεται μια κοινότητα για να κερδηθεί ο αγώνας ενάντια στις ασθένειες και ευπρόσδεκτοι είναι όλοι να ενταχθούν στη μάχη. Αυτή είναι πραγματικά μια αιτία όπου ένα άτομο μπορεί να κάνει μια διαφορά σε ολόκληρο τον κόσμο.